Oleh Dr Siti Farhana Md Pauzi

Sindrom Down merupakan salah satu keadaan genetik yang paling kerap berlaku di seluruh dunia termasuk di Malaysia.

Sebagai seorang pakar obstetrik dan ginekologi, peranan saya bukan sekadar menjaga kesihatan wanita sepanjang kehamilan, tetapi juga membimbing keluarga dengan maklumat yang tepat, jangkaan yang realistik serta sokongan yang penuh empati apabila berdepan dengan diagnosis pranatal.

Apakah itu Sindrom Down?

Sindrom Down berlaku apabila seorang bayi dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21, menjadikan jumlah kromosom sebanyak 47 berbanding 46 seperti biasa. Lebihan bahan genetik ini mempengaruhi perkembangan fizikal, keupayaan pembelajaran dan kesihatan keseluruhan seseorang individu.

Terdapat tiga jenis Sindrom Down yang diiktiraf iaitu:

• Trisomi 21 (merangkumi kira kira 95 peratus kes)

• Sindrom Down jenis translokasi

• Sindrom Down jenis mosaik

Setiap kanak-kanak dengan Sindrom Down adalah unik dengan tahap kebolehan dan keperluan kesihatan yang berbeza.

Situasi di Malaysia

Di Malaysia, Sindrom Down merupakan antara keadaan kromosom yang paling kerap dikenal pasti.

Berdasarkan pemerhatian perkhidmatan pediatrik dan kumpulan sokongan tempatan, diagnosis awal, intervensi tepat pada masanya dan sokongan keluarga memainkan peranan penting dalam meningkatkan kualiti hidup kanak kanak dengan Sindrom Down.

Perkembangan positif yang dapat dilihat di Malaysia termasuk peningkatan ketersediaan saringan pranatal termasuk:

• Ujian NIPT di sektor awam dan swasta

• Perkhidmatan kardiologi pediatrik yang semakin baik memandangkan sebahagian bayi dengan Sindrom Down dilahirkan dengan masalah jantung kongenital

• Program intervensi awal yang ditawarkan melalui hospital, pertubuhan bukan kerajaan dan pusat komuniti.

Bagaimanapun, jurang kesedaran dan stigma sosial masih wujud, menjadikan pendidikan dan perbincangan terbuka amat penting.

Mengapa Sindrom Down Berlaku

Sindrom Down berlaku secara rawak semasa pembahagian sel dan bukan disebabkan oleh gaya hidup, pemakanan, tekanan atau perbuatan ibu semasa hamil.

Umur ibu yang meningkat merupakan faktor risiko yang diketahui. Namun begitu, perlu difahami bahawa kebanyakan bayi dengan Sindrom Down di Malaysia dilahirkan oleh ibu yang lebih muda kerana golongan ini mewakili majoriti kehamilan.

Saringan dan Diagnosis Pranatal di Malaysia

1. Ujian Saringan untuk Penilaian Risiko

• Saringan gabungan trimester pertama yang melibatkan ujian darah dan imbasan ultrasound

• Ujian pranatal tidak invasif atau NIPT yang semakin banyak ditawarkan di hospital hospital di Malaysia

2. Ujian Diagnostik untuk Pengesahan

• Pensampelan Vilus Korionik atau Chorionic Villus Sampling

• Amniosentesis

Ujian saringan hanya menganggarkan risiko manakala ujian diagnostik memberikan pengesahan. Semua pilihan ini perlu dibincangkan bersama doktor yang bertauliah bagi memastikan keputusan dibuat secara bermaklumat.

Nasihat Praktikal untuk Ibu Bapa di Malaysia

1. Beri Masa kepada Diri Sendiri

Diagnosis sama ada sebelum atau selepas kelahiran boleh menjadi cabaran emosi. Ambillah masa untuk memahami maklumat yang diberikan dan bertanya kepada doktor. Perasaan sedih, keliru atau terkejut adalah normal dan wajar.

Dapatkan Perkhidmatan Intervensi Awal

Di Malaysia, perkhidmatan intervensi awal boleh merangkumi program terapi berasaskan hospital, pusat pemulihan dalam komuniti serta perkhidmatan perkembangan kanak kanak yang disediakan oleh pertubuhan bukan kerajaan.

Terapi awal membantu meningkatkan kemahiran motor, komunikasi dan keyakinan diri.

2. Pantau Kesihatan Secara Berkala

Kanak kanak dengan Sindrom Down mungkin mempunyai keadaan kesihatan berkaitan seperti penyakit jantung kongenital, masalah tiroid serta gangguan pendengaran atau penglihatan.

Pemeriksaan berkala membolehkan pengesanan awal dan rawatan yang tepat.

3. Sokong Pendidikan Inklusif

Ramai kanak kanak dengan Sindrom Down di Malaysia mengikuti pendidikan arus perdana atau pendidikan khas.

Dengan sokongan yang sesuai, mereka mampu belajar dan membina kemahiran sosial dengan baik.

4. Dapatkan Sokongan Komuniti dan Keluarga

Berhubung dengan ibu bapa lain dan organisasi sokongan boleh memberi kekuatan emosi.

Perkongsian pengalaman sering membantu mengurangkan kebimbangan dan rasa keseorangan.

Mitos vs Fakta Mengenai Sindrom Down

Melangkah ke Hadapan

Dengan kemajuan perkhidmatan kesihatan, advokasi yang semakin kukuh serta peningkatan kesedaran di Malaysia, prospek kehidupan individu dengan Sindrom Down terus menunjukkan perkembangan yang positif. Sokongan awal, penerimaan dan kefahaman masyarakat merupakan kunci utama untuk membantu mereka mencapai potensi sepenuhnya.

Pesanan untuk Keluarga

Diagnosis Sindrom Down tidak menentukan masa depan anak anda. Anak anda tetap seorang anak dengan personaliti, emosi dan potensi tersendiri.

Dengan kasih sayang, rawatan perubatan yang sesuai dan sokongan komuniti, kanak-kanak dengan Sindrom Down mampu menjalani kehidupan yang bermakna dan membahagiakan.

-- BERNAMA

Dr Siti Farhana Md Pauzi, MD ialah Pakar Obstetrik dan Ginekologi, Ampang Puteri Specialist Hospital.