Ujian menunjukkan keputusan positif.
Mendengar hal itu, Haliza Md Kassim diselubungi pelbagai perasaan. Walaupun pernah melalui situasi tersebut menerusi anak lelaki pertamanya Yusof, walaupun doktor pernah memberitahunya bahawa penyakit genetik itu diturunkan oleh ibu kepada anak lelaki - dia masih berharap Irfan yang baru berusia dua bulan akan terhindar daripada mengalami nasib serupa.
Duduk terpaku di dalam pejabat doktor Hospital Kuala Lumpur (HKL) dengan sisa-sisa sakit selepas bersalin masih dirasai, dia mendengar penjelasan pakar genetik tentang rawatan yang perlu dilalui oleh Irfan tanpa bersuara.
“Kita ada pilihan,” kata pakar itu. "Memandangkan kita dapat tahu awal, kita boleh terus mulakan terapi enzim ke atasnya. Ini seharusnya meningkatkan peluangnya.”
Irfan, atau nama penuhnya Mohammad Irfan Zahran Mohd Adam, diuji positif penyakit Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) yang juga dikenali sebagai Sindrom Hunter, iaitu keadaan yang berlaku apabila badan kekurangan enzim untuk memecahkan molekul gula dalam tubuh dan mengeluarkannya. Penyakit ini adalah penyakit berkaitan kromosom X resesif, iaitu si ibu mempunyai 50 peratus kemungkinan untuk mewariskannya kepada anak lelaki mereka. Penyakit ini jarang berlaku dan secara progresif melemahkan, menjejaskan minda dan tubuh. Tiada penawar untuk penyakit ini.
Yusof yang pada waktu itu berusia enam tahun juga mengalami sindrom ini. Kanak-kanak itu hampir tidak dapat bergerak atau bercakap, dan kini adiknya pula.
Suaminya Mohd Adam Sapardi duduk diam di sampingnya. Dari ekor mata, dia nampak suaminya memberikan pandangan penuh kerisauan kepadanya.
Haliza menarik nafas panjang. Dia tidak menangis mendengar perkhabaran itu. Dia jarang menangis kerana baginya perbuatan itu hanya sia-sia. Bagaimanapun, jari jemarinya menggeletar sambil menggenggam erat beg tangan, bagaikan berpaut pada talian hayat.
“Ini adalah penyakit genetik. Kita harus berbincang tentang ujian ke atas anak perempuan puan untuk melihat sama ada mereka juga pembawa,” kata doktor.
Sekali lagi dia menarik nafas panjang, mengenangkan dua anak perempuannya. Dia hampir dapat membayangkan mereka berada di dalam bilik serupa kira-kira 20 tahun akan datang, mendengar penjelasan pakar genetik tentang perkhabaran duka itu, melalui apa yang diharunginya sepanjang enam tahun lalu.
Ketika itu barulah dia berasa seperti hendak menangis.
YUSOF
Anak ketiga Adam dan Haliza yang juga anak lelaki pertama mereka, Mohammad Yusof Ashraf bin Mohd Adam, dilahirkan pada 2009. Dua anak perempuan mereka dilahirkan masing-masing pada 2005 dan 2007. Menerusi kelahiran Yusof, mereka semakin hampir untuk memiliki keluarga sempurna. Mereka idamkan enam orang anak.
Ketika Yusof lahir, berlaku komplikasi. Bayi itu mengalami sawan yang disangkakan Haliza berpunca daripada diabetes yang dialaminya ketika mengandung.
Masa pasangan ini banyak dihabiskan untuk Yusof. Amat senang menjaganya kerana dia bayi yang ceria dan penyayang, namun mengalami demam selesema hampir saban minggu. Selain itu, Yusof juga terlalu tenang. Tidak ada yang dapat membuatkan dia terkejut ataupun membangunkannya dari tidur, waima bunyi hempasan pintu.
Enam bulan kemudian, Yusof langsung tidak memberi tindak balas kepada bunyi kuat. Semasa dia lahir, hospital menjalankan ujian pendengaran sepertimana protokol, namun tidak menunjukkan sebarang kelainan. Perkembangannya juga lambat, iaitu lambat untuk merangkak dan bercakap.
“Mungkin dia ada GDD,” kata Adam. Haliza menggeleng-gelengkan kepala tidak bersetuju. Sebagai guru, kedua-dua mereka dilatih tentang ketidakupayaan lazim dalam kalangan kanak-kanak seperti Gangguan Spektum Autisme (ASD), Kecelaruan Hiperaktif Kurang Tumpuan (ADHD) dan GDD, iaitu lewat perkembangan secara umum.
Adakah kehilangan pendengaran dan selesema yang kerap merupakan gejala GDD? Haliza tidak pasti.
Lantas mereka membawa Yusof berjumpa doktor, namun tidak segera memperoleh jawapan.
Pada 2010, hospital tidak ada kemudahan menjalankan ujian genetik, justeru sampel darah anak mereka dihantar ke sebuah makmal di Australia. Setahun kemudian mereka terima keputusan, memaklumkan mereka tentang penyakit yang tidak pernah didengari. Sindrom Hunter, iaitu gangguan lisosom yang menjejaskan satu daripada 100,000 ke 170,000 kelahiran bayi lelaki. Penyakit ini amat jarang ditemukan, dan di Malaysia setakat 2020, hanya 39 orang disahkan mengalaminya, demikian menurut kertas penyelidikan Shafie et al.
Bergantung pada tahap, jangkaan hayat mereka yang mengalaminya adalah antara 10 ke 20 tahun.
“Kenapa aku diuji begini?” keluh Adam kepada rakan-rakannya. Ketika itu dia menunjukkan isi hatinya yang sebenar. Di depan isteri, dia tunjukkan ketabahan kerana berasakan dia perlu kuat demi isterinya.
Pada ketika itu, keadaan Yusof sudah semakin teruk secara progresif. Mencecah usia dua tahun, dia hampir pekak sepenuhnya. Ciri-ciri wajahnya mula berubah dengan kepala yang besar dan kening menebal. Tumbesarannya memperlahan dan dia tidak dapat merangkak ataupun bercakap. Apabila tidur, dia berdengkur dengan amat kuat sedangkan ibu bapanya pula hanya dapat tidur kira-kira dua jam setiap malam.
Kawan-kawan Adam cuba memujuk, menyedapkan hatinya. Seorang daripada mereka mengingatkannya, “Ini takdir.” Adam menundukkan kepala, reda dengan ujian Allah.
Sebahagian besar perbualan serta aktiviti Haliza dan Adam berkisar tentang Yusof. Mereka akan ke HKL setiap Jumaat agar dia dapat menjalani terapi enzim yang dapat menghalang gejalanya daripada menjadi semakin teruk, dan seterusnya memanjangkan hayatnya. Mereka juga bertanya kepada saudara mara Haliza jika ada antara mereka yang diketahui mengalami keadaan sama. Semua berkata tidak, namun ada seorang datuk saudara yang meninggal dunia ketika bayi. Mungkin kerana penyakit sama.
Mereka kemudian beritahu anak perempuan mereka tentang penyakit si adik. Kedua-duanya yang pada masa itu berusia empat dan enam tahun, tidak memahami. Semuanya hanya tentang Yusof, fikir dua beradik itu.
Rasa tidak puas hati mereka terzahir dalam pelbagai cara. Aisyah, si sulung, sudah mula bersekolah. Di sana, dia berasa bebas daripada kehidupan di rumahnya sehinggakan ada masa dia menafikan bahawa dia ada adik lelaki berkeperluan khas. Malah, adakala menafikan kewujudan adik lelaki itu. Dia enggan mengajak rakan-rakannya datang ke rumah.
“Saya berasa malu sebab ada adik istimewa,” kata Aisyah.
Adik perempuannya pula memilih untuk diam dan menjauhkan diri.
MENGANDUNG LAGI
Pada usia 36 tahun, Haliza dapati dirinya hamil sekali lagi. Walaupun kali ini dia optimis, pada masa sama rasa takut turut menjengah. Bagaimana kalau anak yang ini pun macam Yusof?
Doktor yang tahu tentang kesnya, bertanya sama ada dia mahu menjalani ujian bagi mengetahui sama ada bayi dalam kandungan turut mengalami Sindrom Hunter ataupun tidak. Mereka tidak sabar untuk melakukan ultrabunyi bagi mengetahui jantina fetus yang biasanya dijalankan ketika kandungan berusia antara 18 dan 20 bulan. Selepas kandungan berusia empat bulan, sudah terlambat untuk melakukan pengguguran terapeutik.
Di Malaysia, pengguguran dibenarkan dalam trimester pertama jika kandungan menjejaskan kesihatan mental dan fizikal ibu sekiranya diteruskan hingga cukup tempoh, atau jika fetus mempunyai masalah yang tidak sesuai dengan kehidupan di dunia menurut nasihat doktor perubatan.
“Jika puan lakukan ujian, ada risiko kecil untuk berlaku keguguran,” kata doktor.
Dari satu sudut, memang baik jika tahu awal, namun dari sudut lain dia mungkin kehilangan bayi dalam kandungan. Bagi Haliza, itu satu risiko yang tidak berbaloi untuk diambil, namun dia tidak dapat memberikan jawapan.
“Saya akan bincang dengan suami dulu,” katanya.
Adam bersetuju dengan dia. “Tak apa. Kita teruskan (dengan kehamilan)... sambil itu kita berdoa.”
Apabila Irfan dilahirkan, semua doanya seolah-olah terjawab. Dari saat dia merangkul bayi tersebut dalam pelukannya, anak itu kelihatan begitu sihat dengan tangan kecilnya menggenggam kuat jari Haliza.
Apabila Irfan diuji positif Sindrom Hunter, mereka pada mulanya berasa sangat sedih. Namun kemudian Irfan bertumbesar secara normal selepas menjalani terapi enzim.
Perbezaan amat ketara antara Yusof dan Irfan. Jika Yusof kerap sakit, Irfan pula aktif, pandai bergurau dan responsif. Sepertimana Yusof, Irfan seorang bayi yang periang dan penyayang. Akan tetapi, tidak seperti abangnya, Irfan boleh berjalan, bercakap dan bermain. Dia mampu memanggil mak, ayah dan kakak.
Aktiviti kegemarannya ialah menyapu lantai, makan pisang goreng yang dibeli dari gerai berhampiran rumah pengasuhnya.
Adam terutamanya, amat gembira. Dia bawa anaknya itu ke mana-mana sahaja dan memperkenalkanya kepada semua orang. “Ini anak saya Irfan,” katanya dengan nada bangga, dan orang akan “ooh, aah” memuji bayi itu.
Ibu bapanya menjangkakan Irfan terhindar daripada penyakit tersebut, disebabkan oleh intervensi awal.
Bagaimanapun ketika Irfan mencecah usia empat tahun, ibu bapanya perasan ada yang tidak kena. Dia mudah tercekik semasa makan disebabkan oleh lidahnya yang besar, iaitu satu gejala Sindrom Hunter.
Kemudian dia meraikan hari jadi keempat. Suatu hari Haliza memanggilnya namun tidak ada respons. Apabila ditanya sama ada dia mendengar namanya dipanggil, riak wajah Irfan kosong dan keliru.
Seluruh keluarga cuba memanggilnya, bercakap dengannya, namun tetap tidak ada tindak balas.
“Macam dia hilang semua. Hilang secara automatik,” kata Haliza. Keadaan Irfan merosot dengan pantas.
Sekalipun Irfan membesar dengan normal pada tahun-tahun terawal, kedua-dua kakaknya tidak pernah menunjukkan kemesraan. Mereka tahu diagnosisnya. Kedua-duanya menjauhkan diri daripada dua adik lelaki mereka.
Aisyah mula “menjadikan” adik kawan atau sepupunya sebagai adik lelakinya. Dia suka bermain dan mendukung mereka. Menerusi mereka, Aisyah ada adik lelaki yang diidamkannya.
Justeru, apabila Irfan “hilang,” dia tidak merasai kepedihan yang dirasakan oleh ibu bapanya.
REALITI MASA DEPAN
Yusof meninggal dunia pada 2020 ketika berusia 11 tahun. Adam serta Haliza kini bersedia mendepani hari untuk mereka mengucapkan selamat tinggal kepada Irfan yang sudah berusia 10 tahun.
Walaupun anak itu memulakan terapi lebih awal berbanding si abang, kemerosotan mentalnya lagi teruk.
“Enzim tidak dapat melepasi sekatan darah otak,” kata Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan Genetik HKL.
Sisa daripada gula kompleks terus menokok di dalam otak Irfan dan memusnahkan organ itu.
Di samping bersedia mendepani kematian anak lelaki mereka, Haliza dan Adam juga perlu mempersiap kedua-dua anak perempuan mereka untuk menjalani ujian genetik. Mereka berulang kali mengingatkan kedua-dua anak gadis mereka bagaimana penyakit itu diturunkan daripada ibu kepada anak lelaki. Mereka juga mengingatkan kedua-duanya agar membawa calon suami berjumpa mereka agar dapat dijelaskan tentang penyakit itu dan impak yang bakal diterima.
“Kalau susah sangat, tak nak kahwinlah!” kata anak kedua mereka.
Kini berusia 47 tahun, Haliza memberitahu anak gadisnya itu yang dia tidak mahu anaknya membuat pilihan sedemikian.
“Walaupun pasangan terima, tak semestinya keluarga dia terima,” kata Haliza kepada Bernama sambil memerhati teliti paras dos dalam titisan enzim Irfan. Katanya, kedua-dua anak gadisnya akan menjalani ujian itu selepas Aisyah yang sedang melanjutkan pengajian peringkat sarjana muda di Jordan, kembali ke tanah air pada September nanti.
Satu daripada faktor dia mahu anak gadisnya tahu secara pasti, bukan hanya untuk mengelakkan mereka daripada mengalami kesedihan sepertinya, tetapi juga kerana mahu mereka mula merancang kewangan. Keputusan positif bermakna mereka perlu melakukan pelbagai prosedur yang menelan belanja besar seperti ujian genetik praimplantasi sekiranya mereka mahukan anak-anak yang sihat.
Aisyah, 19, berkata menerusi e-mel, yang dia takut diuji positif
“Dia (penyakit Hunter) boleh jadi penyakit keturunan.”
Bagaimanapun katanya, lelaki yang tepat akan dapat menerimanya di sebalik kecacatan gen yang dimilikinya. Dia juga meluahkan kekesalan berhubung layanannya terhadap adik-adik lelakinya sebelum ini.
“Bagi saya penyakit yang dihadapi oleh adik beradik saya bukanlah satu beban tapi mungkin ada hikmah yang Allah beri,” tambahnya.
