Tidak Mampu Berpeluh Dan Diekori Stigma Serlahkan Realiti Pahit Penghidap HED

Dilahirkan dengan penyakit genetik jarang jumpa Hypohidrotic ectodermal dysplasia atau HED, Mohamad Syafiq Zulkarnain sudah mangli dengan pandangan “semacam” daripada sesetengah ahli masyarakat apabila melihat dirinya.

Reda dengan penampilan kurang menarik - berambut jarang dengan gigi berjarak serta runcing - aspek itu bukan kebimbangan utama lelaki ini. Sebaliknya dia lebih khuatir tentang suhu panas melampau yang perlu dihadapi saban hari.

“HED membuatkan tubuh saya tidak mampu mengeluarkan peluh, sekali gus mendedahkan saya kepada strok haba jika suhu tubuh meningkat melebihi paras normal. Jadi, saya perlu sentiasa membasahkan badan selain mengelak berada di tengah panas terlalu lama,” cerita lelaki berusia 35 tahun ini kepada Bernama, baru-baru ini.

HED ialah penyakit genetik yang menjejaskan perkembangan tisu ektodem seperti kulit, rambut, gigi dan kelenjar peluh. Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia, HED ialah satu daripada lebih 7,000 penyakit jarang jumpa yang dikenal pasti setakat ini dan dihidapi oleh kira-kira 3.5 hingga 5.9 peratus penduduk dunia. 

Bagaimanapun penghidap HED di Malaysia berdepan cabaran yang lebih getir kerana buat masa ini negara kekurangan pakar perubatan bagi menguruskan penyakit yang tidak ada penawar itu. Keadaan tersebut juga menyebabkan penghidap lewat didiagnosis yang seterusnya berisiko mengancam nyawa. 

DIAGNOSIS AWAL

Bercerita lanjut, Mohamad Syafiq yang merupakan anak sulung daripada empat beradik, bagaimanapun bersyukur kerana ibunya bekerja dalam sektor kesihatan dan cakna kelainan yang ditunjukkan oleh dirinya semasa masih bayi.

“Ketika saya masih bayi, ibu dan nenek perasan saya sentiasa meragam semasa cuaca panas, menangis setiap malam dan hanya tenang apabila tidur tanpa baju di bawah kipas.

pic-2

“Mereka juga sedar saya cepat letih dalam cuaca panas, tidak berpeluh dan gigi belum tumbuh walaupun sudah berusia dua tahun. Dari situ bermula proses diagnosis keadaan saya,” katanya, menambah gigi pertamanya tumbuh semasa dia berusia dua setengah tahun.

Jelasnya, diagnosis awal itu membolehkan keluarganya mengambil langkah pencegahan, terutama apabila berdepan cuaca panas yang turut menyelamatkan nyawa.

“Saya pernah kehilangan seorang rakan senasib akibat strok haba ketika dia melakukan aktiviti di luar. Seperti saya, dia tidak mampu berpeluh dan suhu tubuhnya meningkat secara mendadak ketika ‘hiking’,” ujarnya, menambah insiden itu turut membuatkan dia lebih berhati-hati.

Lantaran itu juga anak jati Seri Manjung, Perak ini tidak kisah dengan pandangan pelik masyarakat apabila melihat dia kerap menyembur air ke tubuhnya sekalipun ketika di tengah-tengah khalayak ramai.

“Saya sentiasa bawa tuala basah dan botol semburan air walau ke mana saya pergi. Semburan air itu menjadi peluh tiruan yang dapat membantu menyejukkan tubuh saya apabila suhu badan mula naik,” katanya.

Ketidakmampuan berpeluh juga membuatkan kulitnya mudah mengalami kekeringan melampau dan ekzema, memerlukan dia menyapu losen pelembap dan krim steroid sebagai rutin penjagaan.

Selain itu, dia juga terpaksa berhati-hati ketika makan kerana keadaan giginya.

“Saya tidak boleh makan makanan keras seperti kekacang dan makanan bertekstur liat. Ada masa pertuturan saya juga tidak jelas. Biasanya penghidap perlu buat gigi palsu khas atau implan bagi membantu menangani kekangan ini,” jelasnya.

STIGMA 

Mengimbau kenangan di alam persekolahan, Mohamad Syafiq berkata tidak seperti rakan-rakan lain, dia tidak dapat menyertai kegiatan sukan selain mendapat layanan “istimewa”, iaitu duduk di dalam kelas yang berdekatan dengan tandas bagi memudahkannya menyejukkan dan membasahkan badan. 

“Saya jarang dapat menyertai aktiviti luar atau sukan yang memerlukan masa yang lama (di tengah panas) kerana risau akan risiko strok haba. Kadang-kadang, rakan-rakan menganggap saya ‘anak emas’ guru kerana keadaan ini,” ujarnya.

pic-3

Stigma mengekorinya ke alam dewasa. Sekalipun memiliki ijazah, dia sukar mendapat pekerjaan.

“Saya menganggur lama kerana sukar untuk dapatkan kerja yang sesuai dengan keadaan saya. Temu duga juga sering gagal kerana majikan tidak faham pertuturan saya, dan apabila dimaklumkan tentang saya menghidap HED, mereka anggap saya tidak lasak dan kurang produktif,” katanya yang kini bekerja sendiri meskipun berkelulusan Sarjana Sains Pengurusan Maklumat daripada Universiti Teknologi Mara.

Stigma terhadap pesakit HED bukan hanya datang daripada masyarakat umum, tetapi turut melibatkan golongan profesional. 

“Saya pernah diberitahu hidup saya tidak cukup ‘menarik’ untuk diketengahkan oleh media kerana tidak kelihatan ‘teruk’,” katanya yang turut aktif selaku penyelaras kumpulan sokongan HED di bawah Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS).

Menurutnya, tahap kesedaran masyarakat tentang penyakit genetik jarang jumpa termasuk HED amat rendah dengan ada penghidap hanya didiagnosis setelah mereka dewasa, sekali gus terlepas peluang menerima rawatan dan sokongan awal.

PERKASA SISTEM RAWATAN DALAM NEGARA

Sementara itu, menurut Pakar Genetik Klinikal dan Perunding Pediatrik Dr Tae Sok Kun, cabaran utama penghidap penyakit genetik jarang jumpa seperti HED ialah mendapat diagnosis tepat lebih awal.

“Saya lihat kelewatan dapatkan diagnosis tepat ini sebagai ‘diagnostic odyssey’, iaitu satu perjalanan yang panjang dan memenatkan dari segi emosi, mental dan kewangan. 

pic-4

“Ramai ibu bapa tidak menyedari bahawa simptom seperti lambat tumbuh gigi atau tiada rambut ialah petanda penting. Mereka anggap keadaan itu hanya kelewatan biasa dan tidak mendapatkan rawatan awal,” kata pakar daripada Pusat Perubatan Universiti Malaya itu.

Selain itu, katanya, Malaysia juga kekurangan pakar dan setakat ini hanya terdapat sekitar 13 ke 15 orang pakar genetik klinikal di seluruh negara, manakala sistem rujukan kes pula masih tidak teratur.

“Malah, ramai doktor am sendiri tidak tahu ke mana hendak dirujuk kes seperti HED, menunjukkan ada keperluan mendesak dalam memperkukuh struktur rujukan dan pendedahan awal kepada penyakit jarang jumpa dalam latihan perubatan,” ujarnya.

“Dari aspek rawatan pula, HED ialah penyakit genetik yang tiada penawar, tetapi intervensi awal dan rawatan simptomatik dapat membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit. Pengurusan suhu badan sangat penting kerana pesakit mudah mengalami hipertermia akibat kekurangan kelenjar peluh. Rawatan kulit, mata kering, pemakanan dan pemantauan aktiviti harian juga disarankan,” kata beliau.

Keadaan menjadi lebih rumit apabila ujian genetik yang diperlukan untuk mengesahkan diagnosis masih perlu dihantar ke luar negara, sekali gus menambahkan kos serta melambatkan intervensi rawatan, jelas Dr Tae, dan menambah walaupun Malaysia mempunyai kemudahan asas, kapasiti tempatan masih belum mencukupi.

SOKONGAN SOSIAL

Di samping cabaran perubatan, pesakit HED turut berdepan kekurangan sokongan sosial dengan kebanyakan penghidap bergantung pada organisasi umum seperti MRDS yang memayungi pelbagai jenis penyakit jarang jumpa.

Selain itu, menurut Dr Tae, penampilan penghidap HED, antaranya berambut jarang dan tidak bergigi turut memberikan kesan psikososial yang mendalam ke atas mereka.

“Walaupun tahap intelek pesakit normal, rupa luaran menyebabkan mereka sering disalah anggap dan dipinggirkan, mencetuskan tekanan emosi kepada mereka. Malah, terdapat kes pesakit yang memerlukan rawatan psikiatri dan kejadian bunuh diri akibat tekanan sosial berpanjangan,” kongsi beliau.

Mengulas lanjut, Dr Tae berkata sekalipun kerajaan telah menyenaraikan penyakit jarang jumpa  termasuk HED, penggubalan dasar berkaitan penyakit itu masih di peringkat draf, sekali gus menghalang pemberian peruntukan khas bagi tujuan rawatan dan sokongan.

“Rawatan seperti implan gigi yang penting untuk pesakit HED, tidak sepenuhnya dapat ditanggung kerajaan. Kos rawatannya boleh mencecah ribuan ringgit dan ini sudah tentu membebankan pesakit dan keluarga,” tambahnya.

Menurut beliau lagi, tambah membebankan pesakit ialah kebanyakan penyedia insurans kesihatan juga tidak melindungi penyakit sejak lahir.

Mengakhiri temu bual, Dr Tae berkata sudah tiba masanya untuk kerajaan mengambil pendekatan secara sistemik dalam menguruskan penyakit jarang jumpa, meliputi dasar, latihan pakar, sokongan sosial dan perlindungan kewangan.

 “Dalam memberi fokus kepada penyakit besar seperti diabetes dan kanser, suara pesakit penyakit jarang jumpa juga tidak boleh lagi diabaikan,” saran beliau.

Bagi Mohamad Syafiq pula, dia cuma berharap kerajaan membantu menyediakan rawatan dan sokongan khusus untuk golongan sepertinya termasuk peluang pekerjaan.

 “Kami tidak mahu simpati, cuma peluang yang adil untuk berdikari dan menyumbang,” katanya.