Pilihan Yang Menunggu Pesakit Kanser Genetik Menjelang Pertengahan Usia

Hampir dua tahun selepas Nurul Amni Sulha Che Mohammad melengkapkan lapan kitaran kemoterapinya, dia hamil sekali lagi.

Sejak mengetahui dia mewarisi genetik yang menyumbang kepada kanser kolorektal dihidapinya pada Ogos 2020, guru berusia 32 tahun ini hamil sebanyak dua kali. Kali pertama ketika dia sedang menjalani rawatan dan kandungan itu terpaksa digugurkan, sementara kali kedua pula keguguran secara semula jadi.

Sedar ruang waktu untuk dia memiliki anak lebih kecil berbanding kebanyakan wanita seusia, Nurul Amni  bersyukur apabila mengetahui dia mengandungkan Sayf pada Mac 2023.

“Doktor nasihati saya agar saya buang rahim selepas saya mempunyai jumlah anak yang saya inginkan, sebaik-baiknya sebelum berusia 40 atau sekitar 40 tahun, sebagai langkah awal pencegahan,” katanya kepada Bernama.

Sejak ujian DNA yang dijalani pada 2021 menunjukkan dia berisiko sangat tinggi untuk mengalami kembali kanser kolorektal dan barah-barah lain pada masa depan - termasuk kanser endometrium dan ovari - Nurul Amni dalam keadaan serba salah sama ada mahu menjalani pembedahan profilaksis ataupun tidak.

Disahkan mempunyai Sindrom Lynch, iaitu penyumbang kepada kanser, doktor menasihatinya membuang bahagian tubuh yang mempunyai 60 peratus peluang terjadi barah, sekali gus mengurangkan peluangnya terkena kanser ovari dan endomentrium kepada sifar. Kanser genetik yang lebih lazim ialah BRCA (Breast Cancer Susceptibility Gene) 1 dan 2 dengan rawatan termasuk mastektomi berganda dan membuang ovari sebelum berlaku kanser.

Akan tetapi, kes sebegini bukan hanya melibatkan Nurul Amni. Selalunya, ujian positif kanser keturunan akibat genetik boleh merumitkan keadaan pesakit sepertinya, kerana implikasi kesihatan bukan sahaja kepada pesakit tetapi juga keluarga mereka.  

“Macam dah buka Kotak Pandora. Orang akan cakap, kerana kau dah buat pemeriksaan maka kami juga kena buat, dan ini akan mencetuskan stres (serta) pergeseran dalam keluarga,” kata Dr Hafizah Zaharah Ahmad, Perunding Pakar Onkologi di Sunway Medical Centre, Subang Jaya.

pic-2

PERUBAHAN DALAM KELUARGA

Pada 2020, Nurul Amni berkahwin. Ketika berbulan madu dia mengalami masalah sembelit, sakit perut selepas makan serta kembung. Dalam tempoh sebulan, dia kerap ke klinik berhampiran rumahnya.

Doktor akan tekan perutnya menyebabkan dia mengaduh kesakitan namun doktor tidak menemukan apa-apa keganjilan. Akhirnya dia diberikan diagnosis yang sama, iaitu gastrik.

“Kes awak agak pelik. Setiap kali awak datang kerana masalah yang sama,” ulas doktornya.

Ketika ini Nurul Amni perasan najisnya bercampur darah dan bau pula mengingatkan dia kepada arwah bapanya yang meninggal dunia enam bulan selepas didiagnosis menghidap kanser kolorektal.

Dia memaklumkan doktor tentang arwah ayah serta bapa saudaranya yang meninggal dunia pada usia 35 tahun kerana penyakit sama.

Doktor itu dengan pantas menulis surat rujukan untuk Nurul Amni berjumpa pakar di hospital bagi pemeriksaan lanjut.

Pemeriksaan lanjut menemukan hadangan dengan tompok-tompok hitam pada ususnya. Doktor mendiagnosisnya dengan kanser kolorektal Tahap 3B, bermakna kanser itu berkembang di dinding usus atau tisu-tisu berdekatan serta telah merebak ke beberapa nodus limfa namun tidak tersebar ke tempat lain.

Sejarah keluarga membawanya  berjumpa Dr Kavitha Rethnavelu, perunding pakar  genetik klinikal di Hospital Kuala Lumpur (HKL). 

pic-3

"Jadi, tanda-tanda amaran yang kita lihat ialah kanser pada usia muda. Kanser berganda, kanser primer tunggal pada seseorang … atau beberapa ahli keluarga dengan kanser yang serupa atau berkaitan," kata Dr Kavitha kepada Bernama.

Nurul Amni bersetuju untuk menjalani ujian DNA, dan keputusannya menunjukkan bahawa dia mempunyai Sindrom Lynch, dengan satu daripada lima gen yang dikaitkan dengan sindrom itu, MLH1, telah bermutasi. Gen lain ialah MSH2, MSH6, PMS2, dan EPCAM. Gen-gen ini membantu membaiki sebarang kesilapan selepas DNA disalin untuk menghasilkan sel baharu dalam badan, menurut laman web Yale School of Medicine di Amerika Syarikat.

Sebagai sebahagian daripada garis panduan, HKL menyatakan kesediaan menjalankan ujian ke atas tujuh adik-beradik Nurul Amni. Tiga daripada mereka mempunyai Lynch termasuk adik lelaki bongsunya yang berusia 17 tahun. Menurut Nurul Amni, pada awalnya mereka terkejut namun kelihatan telah mula menerima keputusan ujian.

Akan tetapi, setakat ini tidak banyak tindakan yang diambil oleh adik-beradik Nurul Amni sekalipun menerima kaunseling daripada Dr Kavitha. Kata Nurul Amni, keluarganya tidak begitu tahu tentang DNA, kanser keturunan atau rawatan perubatan, sebaliknya lebih suka kepada kaedah tradisional.

”(Keluarga saya) di kampung, tidak begitu tahu tentang perubatan moden,” jelasnya, dan menambah mereka meminta dia mengambil ubat-ubatan tradisional daripada melakukan pembedahan untuk membuang kanser. 

Tambahnya, arwah bapanya juga, selepas mengetahui menghidap kanser kolorektal tahap empat, enggan menjalani sebarang rawatan perubatan.

Namun begitu, doktor dan pakar genetik berkata kaunseling genetik adalah satu kemestian bagi menyediakan pesakit menghadapi keputusan dan pilihan untuk mereka.

“(Mengetahui bahawa anda mewarisi gen kanser seperti BRCA1 atau BRCA2,) ia seolah-olah hidup dengan nasib buruk yang sudah ditakdirkan. Jadi, kita benar-benar perlu berikan mereka kaunseling dan pantau rapi, kerana pada usia 30, sudah tentu mereka tidak bersedia untuk terima hakikat perlu buang kedua-dua payudara dan ovari mereka,” kata Dr. Patricia Gomez, perunding pakar bedah payudara di Hospital Pantai.

Malaysia tidak mempunyai data prevalens Sindrom Lynch atau BRCA, tetapi Singapura menganggarkan bahawa di republik itu satu daripada 150 orang menghidap BRCA manakala satu daripada 530 orang mempunyai Sindrom Lynch.

PENGAKHIRAN  

Sementara itu, suri rumah dan usahawan sambilan Nor Haryati Rosli, 39, mewarisi mutasi gen BRCA2 daripada ibunya yang menghidap kanser payudara pada usia 44 tahun. Nenek, datuk saudara serta seorang bapa dan ibu saudaranya juga menghidap kanser dan meninggal dunia akibat penyakit itu.

Lima tahun lalu, Nor Haryati didiagnosis dengan kanser payudara triple-negative tahap tiga pada buah dada kanannya, iaitu sejenis kanser yang jarang dijumpai, agresif serta sukar untuk dirawat. Dia menjalani lumpektomi (pembedahan membuang tumor) disusuli kemoterapi dan radioterapi. Dia juga menjalani pembedahan membuang nodus limfa. 

Baru berusia 34 tahun ketika itu, jenis kanser yang dihidapi berserta sejarah keluarga membawa dia ke jabatan genetik di HKL. 

Dia diuji positif bagi mutasi BRCA 2 yang mempunyai 40 ke 85 peratus risiko menyumbang kepada kanser payudara dan 20 peratus risiko kanser ovari. Adik perempuan serta ibunya juga diuji positif. Adik lelakinya yang juga anak bongsu dalam keluarga enggan menjalani ujian itu.

Beberapa orang sepupu sebelah ibunya menunjukkan reaksi tidak begitu senang apabila mendengar keputusan ujian DNAnya.

“Mereka tak marah (saya buat ujian), cuma saya beritahu mereka penting untuk buat ujian genetik itu,” katanya, menambah saudara mara hanya menjawab “OK”. 

“Mungkin mereka tidak mahu terima, sebab kadang-kadang bila orang tidak mahu terima (khabar sedemikian) mereka tak mahu fikir pun. Kalau sakit menimpa, tanggung sajalah.”

Sekalipun Nor Haryati telah selesai menjalani rawatan, doktor keberatan untuk menyatakan yang dia bebas kanser disebabkan oleh mutasi genetik yang dimilikinya.

Gen BRCA1 dan BRCA2 menghasilkan protein yang membaiki DNA yang rosak dan menekan pertumbuhan tumor. Mutasi berbahaya pada satu daripada gen, atau kedua-duanya yang jarang berlaku, meningkatkan risiko seseorang untuk menghidap kanser payudara, ovari dan prostat.

Nor Haryati sedar ramai wanita dengan mutasi BRCA memilih untuk menjalani mastektomi berganda dan pembuangan ovari bagi mengurangkan risiko mereka mendapat kanser hampir kepada sifar.

Namun, disebabkan dia sudah berkahwin, langkah-langkah tersebut bukan satu pilihan buatnya yang pada ketika itu berharap untuk hamil. Pengurangan risiko meliputi pemantauan berkala, iaitu menjalani mamogram untuk kanser payudara dan ultrabunyi transvaginal serta ujian darah bagi penanda kanser untuk mengesan kanser ovari.

Isunya ialah kanser ovari.

pic-4

Pakar onkolgi Dr Hafizah memberitahu Bernama, amnya pemeriksaan mamogram dapat mengesan kanser payudara di peringkat awal, namun kanser ovari sukar dikesan kerana selalunya penyakit itu asimptomatik (tidak bergejala) sehinggalah pada peringkat lanjut.

Katanya apabila sudah berlaku, sukar untuk merawat kanser ovari.

“Masalahnya kanser ini berulang, dan selepas seketika, rawatan juga tidak lagi berkesan, iaitu telah berlaku rintangan rawatan,” katanya.

Sekalipun pada ketika itu pesakit memutuskan untuk membuang ovarinya, keadaannya sudah terlambat.

“Kanser boleh berlaku di kawasan sama, maksudnya bukanlah di ovari kerana ovari sudah tiada, tetapi di bahagian abdomen, boleh terjadi di lapisan abdomen. Kanser juga boleh terjadi kembali di organ-organ lain,” kata Dr Hafizah, menambah pembuangan ovari adalah strategi pencegahan paling berkesan.

Menghampiri usia 40 tahun dan tidak ada anak, Nor Hayati perlu menimbang pilihan yang dia ada. Dia mungkin tidak lagi ada peluang untuk melahirkan anak, justeru memang patut dia menjalani pembedahan. Namun, sekarang semakin ramai wanita di usia 40-an melahirkan anak. Bagaimana jika dia pun begitu? 

Membuang payudara dan ovari seolah-olah melepaskan peluang untuk melihat keajaiban.

“Sekarang saya tengok dulu. Kalau kata nak kena buang … sebab saya pun dah nak masuk 40 tahun. Saya mungkin dah tak ada peluang untuk ada anak pun. Saya tak tahu. Mungkin saya akan timbang pilihan lain atau menjalani pembedahan profilaktik,” katanya kepada Bernama menerusi Zoom.

MELAKAR MASA DEPAN

Seperti Nor Haryati, Nurul Amni juga boleh dikatakan hampir bersedia untuk menjalani pembedahan, namun masih ada sedikit keraguan. Dia dan suaminya Syafiq Zunnurain Zulkarnain, seorang anggota tentera, merancang untuk memiliki empat orang anak.

Justeru, persoalan-persoalan ini membelenggunya setiap hari.

Dia boleh lahirkan anak rapat-rapat dalam tempoh singkat, tetapi secara teknikalnya dia masih seorang pesakit kanser akibat mutasi genetik itu, dan dia tidak yakin mampu menguruskan empat anak kecil dalam keadaannya. Akan tetapi, jika dia membuang rahim dan ovari sekitar usia 40 tahun, dia mungkin tidak dapat memiliki keluarga yang diimpikannya. Bagaimana pula jika anak-anaknya mewarisi gen yang cacat itu?

Bagaimana pula dengan kesan pembuangan ovari? Adakah dia bersedia untuk mengalami menopaus pada usia yang secara relatifnya masih muda?

“Rasa takut untuk buang (rahim) itu memang ada. Cuma masih berfikir lagi, nak buat ke tak buat,” katanya. Dahinya berkerut. 

Kemudian, dia teringat jeritan dan rintihan kesakitan bapanya yang terbaring di katil, membuatkan matanya bergenang.. Dia teringat kesakitannya sendiri ketika mengalami hadangan usus.

Namun, paling teruk ialah apabila dia teringat perasaan tidak berdaya yang dilaluinya sebagai seorang pelajar berusia 15 tahun yang hanya mampu melihat bapanya menderita. Sambil menatap anak lelakinya yang masih kecil, dia bertekad untuk tidak membiarkan suami dan anaknya mengalami trauma sama.

“Sebab saya teringat, malam-malam dengar ayah saya menahan sakit, saya menangis, sebab kita tak boleh nak tolong. Saya boleh rasa sakit itu, memang tak tergambar sakitnya,” katanya teresak-esak.

“Sebab itu saya putuskan nak buang, sebab nak hilangkan (rasa) sakit.”